Souvent confondu avec un virus intestinal, le syndrome de Pzeutz-Touraine-Jeghers est une pathologie assez inconnue du grand public. Il s’agit d’une maladie génétique en rapport avec le polype intestinal et gastrique. Elle se manifeste par une pigmentation de la peau et des muqueuses. Elle peut provoquer des malaises plus ou moins importants dans la vie du patient. Vous venez d’en entendre parler ? Voici un focus sur cette maladie peu connue.

Qu’est-ce que le Pzeutz-Touraine-Jeghers ?

Le syndrome de Pzeutz-Touraine-Jeghers se manifeste par les polypes. Le premier polype apparaît souvent durant l’enfance pendant les dix premières années de vie. Certains peuvent apparaître sur toutes les parties du tube digestif, mais le plus souvent, ils sont localisés sur l’intestin grêle.

Cependant, ces polypes peuvent se montrer sur d’autres organes comme l’estomac, le côlon ou les narines. Ils peuvent également se situer sur la vessie, les poumons ou le pelvis rénal, mais ces cas sont très rares.

Les complications probables de Pzeutz-Touraine-Jeghers

Les polypes histologiques des hamartones sont souvent bénins. En revanche, les polypes gastriques peuvent engendrer des complications chez la victime. Il peut s’agir d’un saignement chronique provoquant une anémie ferriprive.

D’autres complications comme l’occlusion intestinale, l’hémorragie digestive et le prolapsus rectal peuvent également survenir en fonction de la localisation des polypes. Certains d’entre eux peuvent même se transformer en une cellule cancéreuse, mais cela se produit surtout pour les femmes.

Les conséquences à l’âge adulte

Les lésions issues des macules sur la muqueuse buccale sont plus persistantes à l’adolescence et à l’âge adulte. Elles peuvent alors provoquer du stress psychologique. Les patients adultes subissent parfois des problèmes digestifs.

Il peut même entraîner un cancer colorectal ou gastrique, estimé à 15 % pour les 50 ans et à 57 % pour les 70 ans. Les risques pancréatiques concernent les 5 % des moins de 50 ans et les chiffres augmentent à 32 % à partir de 60 ans.

Le Pzeutz-Touraine-Jeghers est également une source de cancer de l’utérus, du sein ou de l’ovaire chez les femmes. Celles qui ont moins de 40 ans ont 8 % de risques de les subir tandis qu’à 60 ans, les risques augmentent à 70 %.

Quelles sont les causes ?

En tant que maladie génétique, elle se transmet par une mutation du gène STK11. Toutefois, il n’existe pas de corrélation génotype-phénope précise, même si on trouve majoritairement le gène suppresseur chez les familles affectées.

La mutation entraîne la déficience du gène responsable de la division cellulaire. Cette modification se résulte à des anomalies de muqueuses. Elle s’associe également à des modifications cancéreuses entraînant souvent des complications.

La cause probable du syndrome de Pzeutz-Touraine-Jeghers vient uniquement de la mutation des gènes. Cependant, s’il n’y a aucun cas dans la famille, il est pratiquement difficile de déterminer la source de la maladie. Aucune recherche n’a été effectuée pour ce cas jusqu’à aujourd’hui.

En revanche, les porteurs de mutations faux-sens ont souvent des symptômes retardés par rapport à ceux qui sont porteurs de mutations croquantes ou ceux qui ne présentent aucune mutation. Mais qu’il ait une mutation ou non, la forme de la maladie semble être les mêmes.

Pour les tout-petits et les enfants, elle se présente sous forme de macules d’une couleur variable. Ils peuvent être bleu foncé ou brun foncé. Elle se situe soit autour de leurs yeux, de la bouche ou des narines. Ils peuvent également se trouver sur la zone périanale ou sur la muqueuse buccale.

Quels sont les symptômes ?

Les syndromes de Pzeutz-Touraine-Jeghers se présentent souvent sous forme de :

  • Taches de rousseur sur les languettes pour les nourrissons ;
  • Taches brunes sur les muqueuses de la bouche, les narines, autour des yeux ou sur l’anus pour les enfants ;
  • Matraquage des membres ;
  • Douleur abdominale ;
  • Occlusion intestinale ;
  • Vomissement…

Cependant, ces symptômes peuvent également cacher d’autres maladies. C’est pourquoi il est important de réaliser un diagnostic précis qui se base sur un tableau clinique. Toutes personnes présentant deux polypes PJ sur le plan histologique ou un antécédent familial sur la maladie sont invitées à réaliser ces examens. Ceux qui ont une pigmentation muco-cutanée doivent également subir un test génétique.

Détection différentielle

Il s’agit d’un diagnostic impliquant le syndrome de polypose juvénile, le syndrome tumoral hamartomateux relié à PTEN ou le polype mixte héréditaire. Le complexe de Carney en fait également partie.

Détection prénatale

Ce diagnostic concerne surtout les grossesses à risques. Les futures mères présentant d’une mutation causale doivent justifier le diagnostic prénatal.

Quel traitement pour soigner le syndrome de Peutz-Touraine-Jeghers ?

Le traitement est effectué en fonction de la gravité et de l’évolution des polypes. Certains reçoivent une prescription médicamenteuse pour rectifier les anomalies. Les médicaments sont cependant différents en fonctions de la localisation des polypes. Il revient au médecin de déterminer les médicaments à prescrire. Il s’agit souvent des sprays et des antihistaminiques. Ils sont uniquement pour but de réduire et de prévenir les polypes.

Pour les cas compliqués, une intervention chirurgicale est indispensable. La surveillance s’effectue par la coloscopie, l’endoscopie haute ou par capsule vidéo. Ce type de surveillance peut être utilisé à partir de 8 ans. La suite de traitement après l’opération dépend ensuite de l’observation du médecin traitant.

Les personnes présentant le syndrome de Pzeutz-Touraine-Jeghers doivent se soumettre à une surveillance constante. À partir de l’âge de 18 ans, les patients doivent subir un examen pelvien ou transvaginal tous les ans. Ces derniers sont indispensables pour prévenir et détecter au plus tôt un possible cancer de l’utérus, de sein ou de l’ovaire.

Pour les hommes, la surveillance concerne le développement des testicules, dès la naissance jusqu’à l’adolescence. Le traitement du syndrome de Pzeutz-Touraine-Jeghers peut entraîner un problème de fertilité surtout pour les femmes, car la présence des polypes ou l’ablation de certains organes empêchent la conception.

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